Σπάνιο σύνδρομο σε πουλάρια Αγγλικής καθαρόαιμης φυλής

Σπάνιο σύνδρομο σε πουλάρια Αγγλικής καθαρόαιμης φυλής

Μια νέα συλλογική ερευνητική μελέτη εντόπισε την πρώτη περίπτωση του Fragile Foal Syndrome (FFS) σε άλογο της φυλής Thoroughbred, μια πάθηση που προηγουμένως είχε βρεθεί μόνο σε άλογα Warmblood.

Η έρευνα διεξήχθη από το Royal Veterinary College (RVC), σε συνεργασία με το Εργαστήριο Γενετικής της Κτηνιατρικής Davis του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια και των εργαστηρίων Rossdales του Newmarket. Η διαταραχή αυτή χαρακτηρίζεται από μια αλλοίωση στον συνδετικό ιστό που προκαλείται από μια αλλαγή στο DNA του γονιδίου (PLOD1). Η πάθηση κληρονομείται ως μια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή, που σημαίνει ότι ένα πουλάρι θα προσβληθεί από τη διαταραχή μόνο εάν έχει δύο αντίγραφα της μετάλλαξης. Τα προσβεβλημένα πουλάρια συνήθως γεννιούνται με εκτεταμένες δερματικές αλλοιώσεις λόγω του ασυνήθιστα λεπτού και εύθραυστου δέρματος και άλλες μυοσκελετικές ανωμαλίες που οδηγούν σε αποβολή τους, θνησιγένεια ή ευθανασία λίγο μετά τη γέννηση.

Δεδομένης της ιστορικής συσχέτισης της με άλογα Warmblood, η πάθηση ονομαζόταν Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS). Ωστόσο, η Dr Rebecca Bellone και η ομάδα της στο UC Davis εντόπισαν πρόσφατα αυτήν την αλλαγή στο DNA στο γονίδιο PLOD1 σε άλλες φυλές, κάτι που την ώθησε να απευθυνθεί στο Εργαστήριο Εγκυμοσύνης Ιπποειδών RVC για να αναζητήσει την πάθηση στη βιοτράπεζά τους, σε περιστατικά απώλειας εγκυμοσύνης.

Αμφισβητώντας την προηγούμενη εσφαλμένη αντίληψη ότι η διαταραχή ήταν μοναδική στα άλογα Warmblood, τα ευρήματα σε ένα πουλάρι Thoroughbred, που δημοσιεύτηκαν στο Equine Veterinary Journal, συνδέουν την ίδια αλλαγή στο DNA στο γονίδιο PLOD1 με τις ίδιες αναπτυξιακές ανωμαλίες που περιγράφονται στα προσβεβλημένα πουλάρια Warmblood. Το αποτέλεσμα είναι μια προτεινόμενη ενημέρωση του ονόματος της πάθησης σε Fragile Foal Syndrome για να αντικατοπτρίζει αυτά τα ευρήματα και να διασφαλίζει την κατάλληλη χρήση των μεθόδων δοκιμών. Η δημοσίευση περιγράφει επίσης την κλινική παρουσίαση της πάθησης πριν από τον τοκετό ενός πουλαριού με FFS, υποδεικνύοντας την ανάγκη μιας νέας έρευνας που επικεντρώνεται στον καθορισμό διαγνωστικών κριτηρίων για FFS πριν από την απώλεια εγκυμοσύνης.

Η μελέτη υπογραμμίζει τη σημασία του γενετικού ελέγχου για FFS σε ράτσες αλόγων που φέρουν τη γονιδιακή μετάλλαξη για την ενημέρωση των αποφάσεων αναπαραγωγής και την αποφυγή της παραγωγής προσβεβλημένων πουλαριών.

Όπως αναφέρει η Jessica Roach, μέλος της ερευνητικής ομάδας, η απώλεια εγκυμοσύνης, η θνησιγένεια και ο νεογνικός θάνατος παραμένουν μια σημαντική πηγή αναπαραγωγικών απωλειών για τους εκτρόφους αλόγων παγκοσμίως. Αν και είναι ξεκάθαρα μια οδυνηρή κατάσταση για τα προσβεβλημένα πουλάρια και τους ιδιοκτήτες τους, τα καλά νέα είναι ότι αυτό το θανατηφόρο σύνδρομο μπορεί να αποφευχθεί με δοκιμές και προσεκτική επιλογή ζευγαρώματος.

Πηγή: diagnovet.gr

Αναφορα: A.S. Grillos, J.M. Roach, A.M. de Mestre, A.K. Foote, N.B. Kinglsey, M.J. Mienaltowski, R.R. Bellone. Πρώτη αναφορά περιστατικού συνδρόμου εύθραυστου πουλαριού τύπου 1 στο Καθαρόαιμο που προκλήθηκε από PLOD1 c.2032G>A. Equine Veterinary Journal, διαδικτυακά διαθέσιμο εδώ: https://beva.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/evj.13547 και
https://doi.org/10.1111/evj.13547